Статьи с темой: «миодистрофия дюшенна»
-
2026 № 2 Социальный портрет и качество жизни семей детей с миодистрофией Дюшенна как основа совершенствования организации медицинской помощи.
Социальный портрет и качество жизни семей детей с миодистрофией Дюшенна являются важными факторами совершенствования организации медицинской и социальной помощи при редких инвалидизирующих заболеваниях. Актуальность исследования обусловлена высокой медико-социальной значимостью миодистрофии Дюшенна, сопровождающейся тяжёлым прогрессирующим нарушением двигательных функций ребёнка и выраженным влиянием на все сферы жизни семьи, при ограниченном количестве отечественных данных по данной проблеме.
Цель исследования: изучить особенности социального портрета семей, воспитывающих детей с миодистрофией Дюшенна, и оценить качество жизни родителей.
Материалы и методы. Проведено анкетирование семей детей с миодистрофией Дюшенна в период с июня по декабрь
2024 г. Использованы два инструмента: авторская анкета для формирования социального портрета семьи и валидизированный опросник качества жизни из 36 вопросов. Статистическая обработка данных выполнена с применением программных пакетов Microsoft Excel и IBM SPSS Statistics версии 23.
Результаты. В исследование включены 70 семей. Для оценки качества жизни проанализированы данные 68 респондентов. Установлено, что у родителей отмечается умеренное снижение показателей эмоционального состояния, социального взаимодействия, когнитивного функционирования, общения, уровня беспокойства и повседневной активности. Показатели физического состояния и семейных отношений находились на удовлетворительном уровне. Полученные данные подтверждают наличие выраженной психоэмоциональной и социальной нагрузки на родителей детей с миодистрофией Дюшенна независимо от клинических характеристик заболевания у ребёнка.
Выводы. Результаты свидетельствуют о системном влиянии миодистрофии Дюшенна на качество жизни семьи с формированием хронического психоэмоционального напряжения и социальной уязвимости родителей. Выявленные особенности социального портрета и качества жизни необходимо учитывать при разработке комплексной модели медицинского и социального сопровождения семей.
Область применения результатов. Полученные данные могут быть использованы при планировании специализированной медицинской помощи, организации психологической поддержки, разработке региональных программ медико-социального сопровождения и совершенствовании системы оказания помощи детям с редкими наследственными заболеваниями. -
2025 № 9 Качество жизни детей с миодистрофией Дюшенна и другими неврологическими заболеваниями: возрастные различия и стратегии оптимизации медицинской помощи.
Качество жизни детей с неврологическими заболеваниями остается одной из наиболее актуальных и сложных тем в современной медицине и социальной политике. Среди таких заболеваний миодистрофия Дюшенна занимает особое место как тяжелое прогрессирующее генетическое расстройство, характеризующееся стремительным ослаблением мышц, необратимой потерей двигательных функций и сокращением продолжительности жизни. Однако, несмотря на уникальность миодистрофии Дюшенна, дети с другими неврологическими патологиями также сталкиваются с множеством барьеров, влияющих на их физическое,
эмоциональное и социальное благополучие. Сравнение качества жизни при разных неврологических заболеваниях позволяет выявить как общие проблемы (например, ограниченный доступ к реабилитации, стигматизацию, психологическую нагрузку на семьи), так и специфические вызовы, обусловленные особенностями каждой патологии. Для детей с миодистрофией Дюшенна ключевыми становятся прогрессирующее снижение физических возможностей, эмоциональная нестабильность, социальная
изоляция, тогда как при других заболеваниях на первый план могут выходить эмоциональная лабильность, дефицит коммуникативных навыков, школьная дезадаптация. Цель исследования: провести сравнительный анализ качества жизни детей с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна и детей с иными неврологическими заболеваниями в возрастных группах 5–7, 8–12 и 13–18 лет, а также разработать рекомендации по совершенствованию медицинской помощи.
Материалы и методы. В исследование были включены 337 детей в возрасте от 5 до 18 лет, проходивших стационарное обследование в детском психоневрологическом отделении ФГБУ «ЦКБ с поликлиникой» УДП РФ в период с июня по декабрь 2024 года. Основную группу составили пациенты с миодистрофией Дюшенна/Беккера (n=145), контрольную – дети с другими непрогрессирующими неврологическими заболеваниями (n=192). Для оценки качества жизни применялись валидизированный опросник PedsQL™ 4.0 SF‑15 и методы описательной статистики, сравнения средних значений и t-критерий Стьюдента.
Анализ проводился с учетом возрастного деления и четырех шкал функционирования: физической, эмоциональной, социальной и образовательной.
Результаты. У детей с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна наблюдается прогрессирующее снижение мобильности, в отличие от стабильно высоких показателей при других неврологических заболеваниях, что можно улучшить путем развития ранней реабилитации для замедления мышечной атрофии и профилактики осложнений. Эмоциональные трудности при миодистрофии Дюшенна нарастают параллельно с физическим ухудшением, тогда как у других пациентов пик стресса приходится на младший школьный возраст. Дети с миодистрофией Дюшенна демонстрируют высокую адаптацию в общении, вероятно, благодаря инклюзивным программам. Однако к подростковому возрасту вовлеченность в школу снижается из-за физических ограничений.
Выводы. Дети с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна нуждаются в мультидисциплинарном подходе, объединяющем физическую реабилитацию, психологическую помощь и адаптивное образование. Для пациентов с другими неврологическими патологиями приоритетными направлениями являются социализация (особенно в возрасте 8–12 лет) и эмоциональная поддержка. Ключевое ограничение исследования – использование только опросника SF15. Для будущих работ целесообразно добавить качественные методы (интервью, наблюдение). -
2026 № 1 Результаты валидации авторской методики «Алгоритм оценки профессионального потенциала врачей-педиатров в предупреждении медицинских рисков при оказании медицинской помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна».
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна – тяжёлое Х-сцепленное рецессивное заболевание, проявляющееся прогрессирующей мышечной слабостью с ранней манифестацией и ведущей к инвалидизации. Врач первичного звена играет ключевую роль в ранней диагностике, однако уровень осведомлённости педиатров о МДД остаётся недостаточным, что затрудняет своевременное выявление заболевания.
Цель исследования: провести валидацию авторской методики «Алгоритм оценки профессионального потенциала врачей-педиатров в предупреждении медицинских рисков при оказании помощи пациентам с МДД», оценив её надёжность, конструктную и критерийную валидность, дискриминативность пунктов и структурную интерпретируемость.
Материалы и методы. Методика реализована в форме анкеты, включающей три блока: социально-демографический,
объективных знаний (семь ключевых вопросов: Q2_2, Q2_3, Q2_4, Q2_5, Q2_6, Q2_20, Q2_21) и субъективный блок. На основании второго блока формировалась шкала индикативных коридоров (высокий/средний/низкий уровень профессионального потенциала). Надёжность оценивалась с помощью коэффициента α-Кронбаха, дискриминативность – через корреляции «пункт–сумма» (rs), конструктная валидность – через эксплораторный факторный анализ с варимакс-ротацией, конвергентная валидность – через межфакторные корреляции. Статистическая значимость определялась с поправкой на множественные сравнения.
Результаты. Анкету корректно заполнили 609 педиатров из 67 регионов РФ. Внутренняя согласованность анкеты была достаточной (α-Кронбаха = 0,778), дискриминативность ключевых вопросов значима (rs = 0,239–0,612, p < 0,001). Факторный анализ выделил четыре латентных фактора, соответствующих теоретической модели инструмента: этиология и ранняя клиника, клиническая настороженность, нормативно-организационные знания, лабораторно-диагностический компонент. Межфакторные корреляции умеренные, что подтверждает конвергентную валидность. Распределение респондентов по шкале индикативных коридоров: низкий – 33,3%, средний – 36,4%, высокий – 30,3%.
Выводы. Методика продемонстрировала достаточную надёжность, конструктную и критерийную валидность, дискриминативность ключевых пунктов и структурную интерпретируемость факторов. Шкала индикативных коридоров обеспечивает объективное распределение врачей по уровню профессионального потенциала. Инструмент пригоден для дальнейшего применения в оценке готовности педиатров к ранней диагностике редких генетических заболеваний, включая МДД.