Статьи с темой: «верификация»
-
2025 № 9 Интеллектуальная система для диагностики лизосомных болезней накопления: анализ результатов верификации.
Точная постановка диагноза пациентам с генетически обусловленными лизосомными болезнями накопления является общемировой проблемой. Редкая встречаемость в популяции, фенотипический полиморфизм, нечёткость клинической картины обуславливают трудности ранней идентификации заболеваний из данной группы. Интеллектуальные системы поддержки принятия решений способны ассистировать врачам на этапе долабораторного подтверждения диагноза.
Цель исследования: провести верификацию разработанной интеллектуальной (экспертной) системы поддержки принятия врачебных решений на долабораторном этапе диагностики лизосомных болезней накопления.
Материалы и методы. Проведена верификация разработанной экспертной системы ГенДиЭС на ретроспективных деперсонифицированных выписках из электронных медицинских карт пациентов из 3 медицинских организаций разного уровня 3 регионов Российской Федерации. Критерием успешности работы системы было вхождение подтверждённого (истинного) диагноза в ряд из 5 гипотез (предварительных диагнозов), выдаваемых системой на основе фенотипических проявлений пациента для последующего лабораторного подтверждения.
Результаты. Верификация проведена на обезличенных данных 38 пациентов с диагнозами лизосомных болезней накопления: 33 случаев мукополисахаридозов, 4 ганглиозидоза и 1 муколипидоза. Точность работы системы на верификационной выборке составила 90% (95% ДИ [75%; 97%]). Проанализированы 4 случая, когда в топ‑5 гипотез системы отсутствовал верный диагноз. Установлено, что ввиду особенностей клинических проявлений у этих пациентов верный диагноз был выдвинут системой, но присутствовал на 6 (два случая) и 7 (два случая) местах. Сравнение с результатами валидации (на деперсонифицированных выписках из электронных медицинских карт медицинской организации) демонстрирует стабильность решений
системы, не зависящую от источника данных.
Выводы. Разработанная система дифференциальной диагностики лизосомных болезней накопления на долабораторном этапе ГенДиЭС демонстрирует высокую точность на уровне 90% и характеризуется стабильностью выдаваемых решений.
Таким образом, система может использоваться врачами специализированных медицинских организаций на этапе выдвижения гипотез о возможном диагнозе для последующего лабораторного подтверждения. -
2025 № 1 Организация обследования пациентов в целях ранней диагностики и верификации ведущих злокачественных новообразований.
Цель исследования: анализ современных методов ранней диагностики и верификации ведущих злокачественных новообразований населения, рекомендованных для использования врачами первичной медико-санитарной помощи.
Материалы и методы. Создана коллекция, включающая 41 релевантную публикацию, обработанная методом контент-анализа.
Результаты и заключение. Сформирован актуальный перечень организационных форм и диагностических методик выявления злокачественного процесса. Показано, что на современном этапе развития онкологии ведущие злокачественные новообразования возможно выявить при пальпации, визуализировать и даже диагностировать по следам ее биохимической активности. Достигаемые показатели чувствительности и специфичности описанных в статье методов диагностики подчеркивают важность комплексного подхода к раннему выявлению онкологических заболеваний. Эффективная организация диагностики позволяет не только повысить уровень выявляемости злокачественных новообразований на ранних стадиях, но и значительно улучшить прогнозы лечения, что в конечном итоге ведет к снижению смертности и повышению качества жизни пациентов.
Заключение: развитие диагностических технологий и организационных форм, повышение их доступности и осведомленности населения о возможностях ранней диагностики являются ключевыми факторами в борьбе с онкологическими заболеваниями.