Цифровое здравоохранение
  • 2025 № 9 Интеллектуальная система для диагностики лизосомных болезней накопления: анализ результатов верификации.

    Точная постановка диагноза пациентам с генетически обусловленными лизосомными болезнями накопления является общемировой проблемой. Редкая встречаемость в популяции, фенотипический полиморфизм, нечёткость клинической картины обуславливают трудности ранней идентификации заболеваний из данной группы. Интеллектуальные системы поддержки принятия решений способны ассистировать врачам на этапе долабораторного подтверждения диагноза.
    Цель исследования: провести верификацию разработанной интеллектуальной (экспертной) системы поддержки принятия врачебных решений на долабораторном этапе диагностики лизосомных болезней накопления.
    Материалы и методы. Проведена верификация разработанной экспертной системы ГенДиЭС на ретроспективных деперсонифицированных выписках из электронных медицинских карт пациентов из 3 медицинских организаций разного уровня 3 регионов Российской Федерации. Критерием успешности работы системы было вхождение подтверждённого (истинного) диагноза в ряд из 5 гипотез (предварительных диагнозов), выдаваемых системой на основе фенотипических проявлений пациента для последующего лабораторного подтверждения.
    Результаты. Верификация проведена на обезличенных данных 38 пациентов с диагнозами лизосомных болезней накопления: 33 случаев мукополисахаридозов, 4 ганглиозидоза и 1 муколипидоза. Точность работы системы на верификационной выборке составила 90% (95% ДИ [75%; 97%]). Проанализированы 4 случая, когда в топ‑5 гипотез системы отсутствовал верный диагноз. Установлено, что ввиду особенностей клинических проявлений у этих пациентов верный диагноз был выдвинут системой, но присутствовал на 6 (два случая) и 7 (два случая) местах. Сравнение с результатами валидации (на деперсонифицированных выписках из электронных медицинских карт медицинской организации) демонстрирует стабильность решений
    системы, не зависящую от источника данных.
    Выводы. Разработанная система дифференциальной диагностики лизосомных болезней накопления на долабораторном этапе ГенДиЭС демонстрирует высокую точность на уровне 90% и характеризуется стабильностью выдаваемых решений.
    Таким образом, система может использоваться врачами специализированных медицинских организаций на этапе выдвижения гипотез о возможном диагнозе для последующего лабораторного подтверждения.

    Авторы: Благосклонов Н. А., Коталевская Ю. Ю.

    Темы: верификация2 дифференциальная диагностика1 лизосомные болезни накопления1 система поддержки врачебных решений1 экспертная система2

    Подробнее >

  • Информатизация здравоохранения
  • 2023 № 6 Методика разработки экспертных систем с использованием графовой СУБД и онтологического подхода.

    Экспертные системы являются сложными программными комплексами, аккумулирующими знания специалистов в конкретных предметных областях и тиражирующими этот эмпирический опыт для консультаций менее квалифицированных пользователей, что позволяет снизить количество врачебных ошибок, вызванных, в частности, недостатком врачей-специалистов на местах, и время, необходимое на одну консультацию.
    Ц е л ь и с с л е д о в а н и я . Создание и представление современной методики разработки экспертных систем на основе инженерии знаний с использованием онтологического подхода и графовых СУБД.
    М а т е р и а л ы и м е т о д ы . Применялись методы системного анализа, включая аналитический и описательный, методы инженерии знаний: структурирования, представления знаний и нечеткой логики. В качестве хранилища БЗ методика предполагает использование графовой СУБД.
    Р е з у л ь т а т ы . Методика описывает процесс разработки экспертных систем на основе графовой СУБД с использованием онтологического подхода. Методика включает в свой состав описание следующих компонентов: базы знаний, интеллектуального редактора базы знаний, решателя и подсистемы объяснений. Методика предполагает участие в разработке ЭС группы экспертов, совместно с которыми осуществляется разработка двух компонентов: терминологической базы предметной области и промежуточных информационных объектов, описывающих логику решения поставленной задачи. Оба компонента
    должны формироваться автоматизировано, посредством интеллектуального решателя базы знаний, как и наполнение базы знаний, что позволит облегчить последующее ее ведение и поддерживать актуальность. В соответствии с методикой решатель и подсистема объяснений работают с графовой СУБД, являющейся средством хранения базы знаний, с целью поиска оптимального пути, в котором узлы используются для решения задачи экспертной системы, например, поддержка врача-специалиста в части установки предварительного\заключительного диагноза, а путь используется подсистемой объяснения с целью
    аргументации предложенного экспертной системой решения.
    В ы в о д ы . Разработана и представлена методика создания ЭС с использованием графовой СУБД и онтологического подхода. Методика описывает разработку двух компонентов: базы знаний и объединенного компонента, состоящего из решателя и подсистемы объяснения.

    Авторы: Осмоловский И. С., Зарубина Т. В.

    Темы: база знаний1 интеллектуальный редактор базы знаний1 онтология2 сппвр3 экспертная система2

    Подробнее >