Клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи – основа квалифицированной помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

В сфере орфанных заболеваний при отсутствии клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи врачи различных профилей в медицинских организациях не могут оказывать квалифицированную медицинскую помощь, рассматриваемую как комплекс лечебно-профилактических мероприятий.
Рост числа новых открытий и разработок в условиях ограниченного финансирования медицинских услуг повысил интерес к процессу стандартизации в здравоохранении (клиническим рекомендациям и стандартам медицинской помощи).
Качество медицинской помощи базируется на профессиональных знаниях специалиста, основанных на фактических данных пациента, и имеет решающее значение для достижения запланированного результата, который зависит в том числе и от возможности использования имеющихся ресурсов.
Несмотря на низкую распространенность орфанных заболеваний, затраты на диагностику и терапию этой группы заболеваний составляют значительную долю в системе здравоохранения. Клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи, являясь основой оказания медицинской помощи, позволяют повысить квалификацию специалистов, разработать юридические, организационные и экономические мероприятия, снижающих инвалидизацию и смертность.
Цель исследования: провести обзор и анализ существующих клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи для оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями.
Материалы и методы. Материалами для исследования явились литературные источники из научной электронной библиотеки eLIBRARY.RU и нормативно-правовые документы из справочно-правовой системы «ГАРАНТ» и рубрикаторе клинических рекомендаций (ресурс Минздрава России).
Методы, используемые в исследовании: историко-генетический, логического анализа литературы и официальных нормативно-правовых документов.
Результаты. Орфанные заболевания – это группа заболеваний, являющаяся наименее малочисленной группой, но наиболее финансово затратной в здравоохранении. Полученные сводные данные по наличию клинических рекомендаций (КР) и стандартов медицинской помощи (СМП) показали, что из 5 нозологий программы неонатального скрининга, 17 нозологий из Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и из Федеральной программы «Высокозатратные нозологии», не у всех есть КР и СМП.
Выводы. По состоянию на начало 2025 года клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи отсутствуют по тем орфанным нозологиям, для которых имеется лечение, и существуют установленные законом обязательства и финансирование по обеспечению.
Для большинства орфанных заболеваний даже при наличии КР нет стандартов медицинской помощи.
Необходимо обратить более пристальное внимание профессионального сообщества на своевременность подготовки или обновление клинических рекомендаций, а Министерства здравоохранения – на разработку и утверждение стандартов медицинской помощи по орфанным заболеваниям.

Авторы: Витковская И. П., Абрамов С. И., Зеленова О. В.

Темы: диагностика8 качество оказания медицинской помощи3 клинические рекомендации15 лечение3 орфанные заболевания3 профилактика34 регистры1 скрининг9 стандарты медицинской помощи14 финансирование18