Коталевская Ю. Ю. - все статьи автора в журнале
-
2025 № 9 Интеллектуальная система для диагностики лизосомных болезней накопления: анализ результатов верификации.
Точная постановка диагноза пациентам с генетически обусловленными лизосомными болезнями накопления является общемировой проблемой. Редкая встречаемость в популяции, фенотипический полиморфизм, нечёткость клинической картины обуславливают трудности ранней идентификации заболеваний из данной группы. Интеллектуальные системы поддержки принятия решений способны ассистировать врачам на этапе долабораторного подтверждения диагноза.
Цель исследования: провести верификацию разработанной интеллектуальной (экспертной) системы поддержки принятия врачебных решений на долабораторном этапе диагностики лизосомных болезней накопления.
Материалы и методы. Проведена верификация разработанной экспертной системы ГенДиЭС на ретроспективных деперсонифицированных выписках из электронных медицинских карт пациентов из 3 медицинских организаций разного уровня 3 регионов Российской Федерации. Критерием успешности работы системы было вхождение подтверждённого (истинного) диагноза в ряд из 5 гипотез (предварительных диагнозов), выдаваемых системой на основе фенотипических проявлений пациента для последующего лабораторного подтверждения.
Результаты. Верификация проведена на обезличенных данных 38 пациентов с диагнозами лизосомных болезней накопления: 33 случаев мукополисахаридозов, 4 ганглиозидоза и 1 муколипидоза. Точность работы системы на верификационной выборке составила 90% (95% ДИ [75%; 97%]). Проанализированы 4 случая, когда в топ‑5 гипотез системы отсутствовал верный диагноз. Установлено, что ввиду особенностей клинических проявлений у этих пациентов верный диагноз был выдвинут системой, но присутствовал на 6 (два случая) и 7 (два случая) местах. Сравнение с результатами валидации (на деперсонифицированных выписках из электронных медицинских карт медицинской организации) демонстрирует стабильность решений
системы, не зависящую от источника данных.
Выводы. Разработанная система дифференциальной диагностики лизосомных болезней накопления на долабораторном этапе ГенДиЭС демонстрирует высокую точность на уровне 90% и характеризуется стабильностью выдаваемых решений.
Таким образом, система может использоваться врачами специализированных медицинских организаций на этапе выдвижения гипотез о возможном диагнозе для последующего лабораторного подтверждения.