Статьи с темой: «неонатальный скрининг»
-
2026 № 5 Динамика охвата неонатальным скринингом и выявляемости врожденного гипотиреоза в России и федеральных округах: сравнительный анализ и оценка трендов.
Врожденный гипотиреоз является одним из наиболее распространенных заболеваний эндокринной системы у детей, приводящим при поздней диагностике к необратимому поражению центральной нервной системы. Единственным эффективным методом профилактики тяжелых последствий служит массовый неонатальный скрининг.
Цель исследования: провести сравнительный анализ динамики охвата неонатальным скринингом и показателей выявляемости врожденного гипотиреоза в Российской Федерации и федеральных округах за период 2018–2024 годов, а также оценить статистическую значимость наблюдаемых трендов.
Материалы и методы. Выполнено ретроспективное описательное исследование на основе данных Росстата за
2018–2024 гг. Анализировались показатели охвата (на 100 родившихся живыми) и выявляемости (на 100 тыс.) по России, восьми округам и субъектам ПФО и ЮФО. Рассчитывались средние (M), стандартные отклонения (SD), 95% доверительные интервалы (ДИ), темпы прироста и коэффициенты детерминации (R²) для оценки линейных трендов.
Результаты. Охват скринингом в России оставался стабильно высоким (90,1–93,7%). Наибольший охват зафиксирован в ПФО (стабильно >95%) и УФО (>93,7%), наименьший – в СКФО (падение до 75,3% в 2024 году). Выявляемость врожденного гипотиреоза по стране носила волнообразный характер со средним показателем 6,51 (95% ДИ 6,00–7,02) и отсутствием линейного тренда (R²=0,02). Статистически значимо выше общероссийского уровня выявляемость в ПФО (12,25–15,63), где она превышала средний показатель вдвое, оставаясь наибольшей во все периоды. В ЮФО регистрировался резкий рост с 4,76 в допандемийный период до 21,05 в постпандемийный (R²=0,49). В СКФО выявляемость была наименьшая (1,43; 95% ДИ 0,64–2,18) с устойчивым снижением (R²=0,55). В остальных округах тренды были слабые (R²<0,15) или умеренные с широкими ДИ. Анализ субъектов ПФО и ЮФО выявил, что высокие показатели формируются за счет ограниченного числа регионов (Нижегородская, Кировская, Пензенская области, Краснодарский край, Ро-
стовская область), тогда как ряд территорий демонстрируют стабильно низкую или нулевую выявляемость (Республики Адыгея, Калмыкия, Севастополь) или единичные спорадические всплески (Марий Эл, Мордовия, Крым).
Заключение. Выявленные различия и резкие подъемы могут быть связаны не столько с эпидемиологическими особенностями, сколько с организацией скрининга или учетом случаев. Регионы с нулевой и эпизодической выявляемостью требуют внимания. Анализ каждого этапа диагностики в таких территориях необходим для обеспечения равной доступности и качества выявления врожденного гипотиреоза по всей стране. -
2025 № 9 Алгоритм маршрутизации новорожденных с подозрением на врожденные и наследственные заболевания.
Показано, что одним из наиболее действенных вариантов ранней диагностики наследственных заболеваний, поддающихся патогенетической терапии, является проведение массового обследования новорожденных.
Цель исследования: разработать алгоритм маршрутизации новорожденных с подозрением на врожденные и наследственные заболевания.
Методы исследования: аналитический, математико-статистический.
База исследования. Исследование проводилось на базе ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы».
Результаты. Согласно предложенному алгоритму, всех новорожденных после рождения условно делят на группы в зависимости от результатов массового скрининга. Новорожденные, у которых результаты НС и РНС не выходят за пределы референтных значений, относятся к категории «условно здоровые», которым не требуются дополнительные диагностические мероприятия и наблюдения, но продолжается их стандартное медицинское сопровождение в рамках первичного звена здравоохранения. Новорожденные, у которых результаты скрининга имеют аномальные значения, выходящие за пределы референтных значений, относятся к «группе риска», для которых предусмотрено проведение повторного забора биоматериала (ретеста) с целью уточнения имеющихся отклонений. Приводятся данные о результативности неонатального скрининга в г. Москве за 2023 г.
Обсуждение. Согласно полученным в 2024 г. результатам, по итогам анализа первичного скрининга, в группу риска по наследственным заболеваниям были включены 5,14% новорожденных от общего числа обследованных. В итоге распространенность ложноположительных случаев в группе риска составила 98,2%, что оказывает значительное влияние на нагрузку системы здравоохранения. При этом основные организационные проблемы включают в себя недооценку риска ложноположительных результатов у недоношенных детей и новорожденных с низкой массой тела, раннее взятие крови и ошибки при транспортировке биоматериалов.
Выводы. Предложенный алгоритм обеспечивает непрерывность и системность наблюдения за новорожденными с целью раннего выявления и своевременного вмешательства при врождённых и наследственных заболеваниях.