Статьи с темой: «на- следственные болезни.»
-
2019 № 4 Разработка основанной на знаниях системы диагностики орфанных заболеваний
В работе рассматриваются проблемы ранней диагностики у детей редких заболеваний наследственного генеза, представлена краткая характеристика созданных ранее систем, направленных на обеспечение поддержки врача при постановке диагноза больному. Представлен прототип экспертной диагностической системы, знания в которой объединяют библиографические данные по клиническим случаям, коэффициенты модальности признаков (на основе экспертных оценок) и факторы уверенности для манифестации и выраженности признаков по четырем возрастным периодам. Такой подход к формированию базы знаний позволяет повысить качество дифференциальной диагностики редкой патологии в раннем возрасте с целью своевременного начала лечения для предотвращения развития патологических проявлений, вызванных накоплением макромолекул в органах и тканях.